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[didine]

voici des infos concernant le syndrome de rokitansky kuster hauser
bonne lecture
Autres dénominations :

• Agénésie utéro-vaginale
• Aplasie mullérienne (canaux de Müller)
• Aplasie utéro-vaginale


Canaux de Müller :

Nom des structures présentes chez l’embryon qui vont donner les trompes de Fallope et une partie du vagin. Il s’agit d’une formation tubulaire paire (des deux côtés) qui va s’atrophier chez l’homme et se transformer chez la femme en vagin, en utérus et en trompe de Fallope.
 Processus : les conduits paramésonéphriques se mettent en place au court de la 6ème semaine de vie chez l’embryon (mâle et femelle). Parallèlement, se développe un autre canal qui va devenir par la suite l’uretère. Le système génital et le système urinaire se différencie donc progressivement au cours de la croissance de l’embryon. La formation de l’utérus et du vagin commence au moment ou les conduits paramésonéphroniques s’unissent avec la paroi arrière d’un tube appelé le sinus urogénital primitif. Normalement, l’utérus est formé par la fusion de la partie terminale des canaux de Müller. L’absence de cette fusion plus ou moins étendu à toute la longueur du canal explique les différentes variétés de malformation de l’utérus.


SYNOPSIS

L’agénésie (Absence de formation d’un organe au cours du développement embryonnaire) du vagin et de l’utérus a une incidence entre 1/4000 à 1/8000 nouveaux-nés de sexe féminin. Le syndrome de Mayer Rokitansky Kuster Hauser est le motif de 1/20 000 consultations dans les services de gynécologie hospitaliers. Celui-ci apparaît de manière sporadique, bien que des cas familiaux aient été décrits. Les patientes se plaignent principalement d’une aménorrhée primaire (absence de règles) et de rapports sexuels non satisfaisants voire impossibles. Elles ont un phénotype féminin avec des caractère sexuels secondaires normaux, en particulier la croissance mammaire et la poussée de poils pubiens. Le fonctionnement pituitaire et ovarien est normal et des taux de progestérone ovulatoire peuvent être décelés. Le caryotype est normal chez presque tous les sujets (46 XX), bien qu’un mosaïcisme ait été décrit.

D’autres anomalies peuvent être décelées chez ces femmes. Les plus fréquentes sont des anomalies osseuses (scoliose, colonne vertébrale bifide, soudure des vertèbres cervicales ou lombaires) ou rénales (rein ectopique, agénésie du rein ou anomalies du tractus urinaire). L’association de ces deux types de malformations au syndrome de Rokitansky est appelé « syndrome de MURCS » (aplasie mullérienne, aplasie rénale, et dysplasie cervico-thoracique).

Afin de corriger l’agénésie vaginale, plusieurs techniques chirurgicales ont été mises au point comme celles de Mc Indoe ou de Vecchietti, en plus de la technique dite de dilatation qui requière souvent aucune intervention chirurgicale complémentaire. Les autres anomalies ne requièrent pas de prise en charge particulière.

Le syndrome de Rokitansky représente la malformation la plus fréquente, et est caractérisé par l’absence de douleurs pelviennes cycliques (utérus rudimentaire non canaliculé, et donc sans endomètre). Dans les autres cas, la survenue de douleurs pelviennes cycliques révèle l’existence d’un endomètre fonctionnel avec formation d’une hématométrie (épanchement, accumulation pathologique de sang dans la cavité abdominale). Le diagnostic est basé sur l’anamnèse (ensemble des renseignements que le médecin recueil en interrogeant un malade sur l’histoire de sa maladie) et l’examen gynécologique. Une courbe ménothermique biphasique pourra confirmer la présence d’ovaires normaux (signes de développement folliculaire et d’ovulation), et l’échographie pelvienne est utile pour identifier la présence ou absence d’utérus et d’hématométrie.

Le traitement des malformations congénitales est essentiellement chirurgical. En cas de syndrome de Rokitansky et d’aplasie vaginale avec utérus fonctionnel, la thérapie consiste en une plastie vaginale pour permettre une vie sexuelle normale ; la création d’une cavité vaginale pourra permettre aussi d’éventuelles grossesses pour les patientes avec un endomètre fonctionnel. La cloison vaginale transversale est traité par résection de la cloison, l’imperforation hyménéale par incision de l’hymen.

La fertilité est compromise dans le cas d’un syndrome de Mayer Rokitansky Kuster Hauser (mais possibilité d’avoir recours à la Gestation pour Autrui, plus communément appelée « maternité de substitution », lorsque les ovaires sont fonctionnels ; ou à l’adoption), cependant une vie sexuelle normale peut être procurée aux jeunes femmes affligées de cette anomalie par la création d’un néovagin. Celle-ci est entreprise lorsque la patiente en exprime le désir. Sa maturité psychique et sexuelle, ses motivations, sa détermination, sa coopération sont en effet indispensables, voire déterminantes pour le succès du traitement.
De nombreux procédés ont été préconisés avec des fortunes diverses. Les patientes ont le choix entre la méthode non opératoire de Frank (dilatation instrumentale de la cupule vaginale à l’aide de bougies, dépendant de l’élasticité de la cupule), et les diverses méthodes chirurgicales.

Toutes les techniques de colpoplasties (création d’un néovagin) ont des avantages et des inconvénients et il est vain d’affirmer que l’une est supérieure aux autres. La méthode de Frank (dilatations) doit « toujours » être tentée. En cas d’échec, les procédés nécessitant le port d’un mandrin ou la pratique de dilatations instrumentales pourront être proposés aux patientes coopérantes et déterminées en s’efforçant d’éviter les suites longues et fastidieuses. Des procédés plus risqués seront entrepris chez les patientes pressées. La mise en œuvre de semblables traitements doit s’accompagner d’un soutien psychologique. Enfin, il ne faut pas oublier que les résultats fonctionnels sont plus importants que les résultats anatomiques et que les progrès scientifiques permettent aujourd’hui aux médecins de pouvoir proposer à leurs patientes des solutions très satisfaisantes. Les recherches quant à l’éventualité des greffes d’utérus n’ont donné à ce jour aucun résultat probant.


LIENS UTILES :

•Groupe de soutien MRKH
(association de femmes atteintes par ce syndrome)
Email :


•La Chainette
Email :
Site : www.lachainette.free.fr
N° Azur : 08.10.63.19.20

•Alliance Maladies Rares
Plate-forme Maladies Rares
102 rue Didot
75014 Paris
Email :
Site : www.alliance-maladies-rares.org
N° Azur : 08.10.63.19.20 (du lundi au vendredi, 9h/18h)

•Professeur B.J. PANIEL (Spécialiste du syndrome MRKH)
Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
40, avenue de Verdun
94010 Créteil Cedex
Tél. : 01.45.17.55.47

[MediaMed]

Merci de votre contribution.

[viola]

je vous present ma Page de mrkh syndrom

http://www.mrkh.ch avec des Information Guestbook

[vanessa]

c'est encore moi, Vanessa, voici mon adresse email:

[vanessa]

Bonjour, je m'appelle Vanessa, j'ai 30 ans et je suis atteinte du même syndrome. Sauf que moi, je ne l'accepte pas, je suis dépressive depuis plusieurs années, je ne sais plus quoi faire, aprés plusieurs séjours en HP ,je souhaiterais en parler avec d'autres personnes.
merci

[elodie]

salut! je suis agée de 17 ans et g appris cette été ke j'avé la meme chose que toi et comme toi je ne l'accepte pa

[huguette]

bonjour, j'aie 65 ans et je porte ce syndrome en moi depuis tout ce temps, je ne déprime pas, ayant trouvé un époux génial, et m'être lancée dans le sport m' a beaucoup aidé, aikido, tai chi, gi gong; tir à l'arc sports que je pratique encore, on peut vivre avec ce syndrome, il suffit de prendre la vie à pleine dents, et surtout cotoyer du monde, s'occuper sainement, bien sur il y a des manques, mais aussi des choses tellement plus graves, alors tenez bon, la vie vaut la peine d'être vécue .

BON COURAGE A TOUTES. HUGUETTE

[delphine]

j'ai 21 ans et j'ai appris à 15 ans que j'etais atteinte par ce syndrome .
Je l'accepte globalement mieux maintenant (apres quelques années sans aucune vie sexuelle c'est vrai),néanmoins j'appréhende le jour ou je deirerai etre mère ,le jour ou je devrai annoncer à mon conjoint que je ne peux pas avoir d'enfant...
Jaimerai savoir si dans tous les cas une gestation par autrui est possible ,et savoir comment cela se passe

merci d'avance

[clara]

Bonjour

Eh bien moi quand j'ai compris qu'avec ce syndrome là je ne pourrais pas avoir d'enfants, avec l'homme de ma vie on a remué ciel et terre et on a eu recours à la gestation pour autrui ("une mère porteuse" comme on dit vulgairement ) aux Etats Unis où c'est légal et bien organisé et depuis j'ai eu deux superbes jumelles et elles font mon bonheur et ma joie de vivre ! et aussi je milite dans l'association maia pour que ce soit légalis" en France...Alors courage, les filles, ne désepspérez pas ! ce sera un jour autorisé dans notre pays, ce n'est q'une question de mois....!

Bises à toutes

Clara

[jets01135]

[Justine]

Je souhaiterais avoir des renseignements sur l'intervention chirurgicale de réparation vaginale.Pouvez-vous me donner des adresses de personnes plus que compétentes?J'ai 15 ans.A quel âge vous êtes vous fait opérées??J'attends votre réponse.Merci Justine.